Deutsches Dystonie-Register

SP2: Deutsches Dystonie Register: Evolution, Epidemiologie, Genetik und klinische Studien

Projektleitung: Christine Klein
Co-Projektleiter: Meike Kasten

Co-Projektleiter: Tobias Bäumer
Partner: Stephan Klebe

Partner: Kathrin Grundmann
Partner: Thomas Gasser

Das Hauptziel des Kernprojekts 2, des Dystonie-Registers, ist es, eine Basis für grundlagenwissenschaftliche und klinische Studien bereitzustellen, um letztlich die Patientenversorgung zu verbessern.

Isolierte und kombinierte Dystonien, besonders monogenetische Dystonien, gehören zu den seltenen Erkrankungen und stellen daher eine besondere wissenschaftliche Herausforderung dar, die eine spezielle Herangehensweise erfordert. Registerstudien sind ein wertvolles Instrument um große Patientenzahlen und umfassende klinische Datenerhebung zu ermöglichen, bei gleichzeitig überschaubarem Aufwand für die Patienten.

Unser Dystonie-Register beinhaltet eine integrierte Datenbank und erlaubt eine systematische und standardisierte klinische Datenerhebung unter Nutzung der aktuellen technischen Möglichkeiten. Die Datenbank baut dabei auf zwei vorangehenden Projekten auf, einer europäischen Dystonie-Datenbank und einem deutschen Parkinson-Register und vereint die Vorzüge beider Modelle. Die Datenbank erfüllt die Anforderungen der „good clinical practice“ und für die Durchführung klinischer Studien und ermöglicht eine integrierte Datenverarbeitung inklusive Nutzung aller gängigen Dystonie-Scores.

Darüber hinaus wird das Register durch eine Biobank ergänzt, welche grundlagenwissenschaftliche Studien in bisher nicht dagewesenem Umfang ermöglicht. Die Biobank baut auf den bestehenden Strukturen einer vom BMBF geförderten Biobank an der Universität Würzburg auf. Die durch das Register ermöglichten, wissenschaftlichen Ansätze reichen damit von basiswissenschaftlichen genetischen Studien, Zellkultur-Studien und Tierstudien bis hin zu angewandten klinischen Untersuchungen und großen klinischen Studien.

Bei seltenen Erkrankungen erfordern klinische Studien die Kooperation innerhalb eines Netzwerks um relevante Patientenzahlen zu ermöglichen.

Die Ziele des Projekts sind:

  • Aufbau eines deutschen Dystonie-Registers mit 3000 Teilnehmern mit unterschiedlichen Formen isolierter und kombinierter Dystonien. Systematische Erhebung von Daten zum Krankheitsverlauf, zur Epidemiologie und zu Umwelteinflüssen bei unterschiedlichen Dystonieformen inklusive monogenetischer Dystonien.
  • Eine genetische Screeninguntersuchung aller Teilnehmer auf monogenetische Dystonien mit einem next-generation sequencing Gen-Panel (in Zusammenarbeit mit Teilprojekt 1)
  • Bereitsstellung klinischer Daten und Biomaterialien für alle an dem Konsortium beteiligten Mitglieder als Grundlage für basiswisschenschaftliche Forschungsvorhaben ebenso wie für klinische Studien entsprechend den Rahmenbedingungen im Antrag als investigator-initiated Studien.