Deutsches Netzwerk zur translationalen Erforschung und Behandlung dystoner Erkrankungen

Dystonien sind eine heterogene Gruppe von unheilbaren Bewegungsstörungen, die sowohl im Kindes- als auch im Erwachsenenalter auftreten können. Unter anderem können verschiedene genetische Veränderungen eine Dystonie auslösen. Gemeinsame klinische Manifestationen sind sich wiederholende, verkrampfende Bewegungen und Fehlhaltungen verschiedener Körperteile oder auch des gesamten Körpers. Dystonien verursachen lebenslange Behinderungen.

Das Konsortium kombiniert klinische Studien und experimentelle Tierstudien, um alle Krankheitsmerkmale von Dystonien von der molekularen Ebene bis hin zu Veränderungen im Gehirn zu charakterisieren. Dabei werden auch hochmoderne Technologien wie die induzierte pluripotente Stammzellen (iPS) – Charakterisierung von Patienten eingesetzt. Es wird erwartet, dass diese Studien das Verständnis dieser Krankheiten, die die neuronalen Verschaltungen im Gehirn betreffen, erweitern und neue Wege zur besseren Behandlung der Patienten eröffnen. Die Patienten werden durch die Standardisierung der Diagnose, neue Behandlungsansätze und das Anlegen einer Patientendatenbank direkt von den Ergebnissen der Studien profitieren.

Dystract Consortium 02 2017

Ziele des Konsortiums sind:

  • elucidate disease mechanisms and identify possible biomarkers and drug targets
  • understand environmental factors
  • understand mechanisms of compensation in nonmanifesting mutation carriers
  • explore phenotypic variability and frequency of mutations in known dystonia genes
  • define endophenotypes using neuroimaging or electrophysiology
  • identify novel disease genes
  • identify common final pathophysiological pathways of dystonic motor symptoms
  • compare the efficacy of botulinum toxin injection and deep brain stimulation in controlling dystonia-related disability